Альфа-1-антитрипсин (А1АТ) – ағзада дәнекер ұлпасын ыдырататын негізі ролі протеаз ферментін инактивациялаудан тұратын бауыр нәруызы.

Ағзадағы А1АТ рөлі:

А1АТ қызметін түсіну үшін патофизиологиялық механизмді сипаттау қажет: қандай да бір ағзада қабыну реакциясының салдарынан қабыну ошағында дәнекер ұлпаның түзілуі жүреді. Одан кейін мүшенің қайта қалпына келуі үшін осы дәнекер ұлпасы протеаз көмегімен бұзылуы керек.

Алайда дәнекер ұлпасы ағзаның барлық жерінде болады және оны протеаздың шамадан тыс әсерінен қорғау қажет. Ең алдымен бұл «сурфактант» заты бар өкпелерге қатысты.

Сурфактант өкпенің ішкі бетін өзіндік "майлау" түрінде қаптайды да - оларды дем шығару кезінде жабысудан қорғайды. Қалыпты жағдайда сурфактанттағы А1АТ протеаздың бұзушылық әсерін алдын алады, ал егер де А1АТ мөлшері жеткіліксіз болса, онда протезалар өкпені зақымдап -эмфиземаның дамуына әкеледі. Альфа-1-антитрипсин фракциясы жедел қабыну фазасының нәруызына жатады, олардың қандағы концентрациясы қабыну кезеңінде артады.

Эмфизема (грек тілінен аударғанда – «үрлеу, ісіну») – қуыстардың патологиялық кеңеюімен сипатталатын өкпенің ауруы. Альвеоланың қабырғалары жарылуынан (өкпе ұлпасынан құралған кішкентай көпіршіктер) өкпе ауқымды болады және газ алмасу қызметі іске аспағандықтан ауаға толы үлкен қуыстар түзіледі. Негізгі симптомдары – ентікпе, тыныс алудың қиынддалуы, сырылдар.

А1АТ патологиялық жағдайдағы рөлі:

А1АТ тапшылығы тұқым қуалайтын генетикалық аурулармен шартталған, бұл А1АТ жеткіліксіз мөлшерде өндірілуінен, не оның құрылымы дұрыс болмағандықтан нәтижесінде ол өзінің физиологиялық қызметін атқара алмайды. Туа пайда болған тапшылықтың таралуы 1:625 тен 1:2000 дейін құбылады. Еуропоидтық нәсіл өкілдерінде қауіп жоғары. А1АТ тапшылығы эмфиземаның, өкпенің созылмалы обструктивті ауруының (ӨСОА/ХОБЛ), созылмалы бронхиттің, бауыр ауруларының және ANCA – позитивті васкулиттің дамуына себепші болады.

Өкпелер: 

Атап айтсақ, әдетте эмфизема мен ӨСОА үнемі өздерінің өкпелерін зиянды факторлар әсеріне ұшырататын науқастарда пайда болады: темекі түтіні немесе тыныс алу арқылы өнеркәсіп қалдықтарының бөлшектері еніп, өкпені зақымдайды. Бірақ эмфизема немесе ӨСОА темекі шекпейтін және экологиялық жағдайы оңтайлы жерде тұратын науқастарда туындаса, онда бұл А1АТ тапшлығының белгісі. Химиялық сынақтар темекі түтіні құрамына А1АТ кіретін метионин аминқышқылын тотықтырып, оның құрылымын «деформациялап», эмфиземаны туғызады. Альфа-1-антитрипсин деңгейі төмен болған сайын эмфиземаның даму қаупі жоғары болады.

Бауыр:

 А1АТ құрылымын кодтайтын геннің ақауы А1АТ ақауланған ферментін өндіруге ықпал жасайды, ол бауыр жасушаларымен толықтай пайдаға асырылмайды. Нәтижесінде бұл фермент бауырға жинақталып, мүшені зақымдайды: басында фиброз дамиды, ал кейін бауыр циррозы дамиды. Бұл патология ересектерге қарағанда, балаларда көп таралған.

Зертханалық диагностикада қолдану:

Альфа-1-антитрипсин қасиетіне сүйенсек, оны тағайындау үшін белгілі бір көрсеткіштер бар: әсіресе науқас эмфизема мен сарғаю ауруларына аурушаң қаупі болмаса, онда эмфизема мен сарғаю себептерін анықтау. Егер ӨСОА сырқаттанатын науқаста қосалқы бауыр патологиясы бар болса, онда бұл өкпе ауруының ағымын қиындатады. Егер қанда А1АТ тапшылығы анықталса, онда ОСОА тиімді емдеу үшін бауырдың қызметін қалпына келтіру қажет.