Қазақстан Республикасындағы жалпы балалық мүгедектік құрылымында 26% хромосомалық ауытқулар құрайды.

Соңғы уақытқа дейін ұрықтың жалпы хромосомалық бұзылыстарын зерттеудің жалғыз әдісі биохимиялық және ультрадыбыстық маркерлерді талдауды қамтитын бірінші пренатальды скрининг болды.

Жоғары қауіп тобындағы жүкті әйелдер үшін диагностиканың (жете тексерудің) екінші кезеңі ретінде дәстүрлі түрде инвазивті пренаталдық диагностика (хорионның ворсин биопсиясы, ұрық маңындағы суларды, талдауға кіндік қанын алу) ұсынылады, алайда бұл әдіс асқынулардың белгілі бір қаупімен (жұқпа жұқтыру, жүктілікті өздігінен үзу) байланысты екенін есте сақтаған жөн , қан кету) және көрсеткіштер бойынша қатаң қолданылуы тиіс.

«ОЛИМП» КДЗ-да бүгінгі таңда ұрықтың хромосомдық бұзылу қаупін бағалаудың ең заманауи әдісі - Инвазивті емес пренаталдық тестілеу (ИЕПТ) қолжетімді.

Зерттеудің артықшылығы - ұрықтың жасушадан тыс ДНҚ зерттеледі, оны жүктіліктің 10 аптасынан бастап ана қанынан бөліп алуға болады. Сынақ жатырішілік араласуды қажет етпейді, яғни инвазивті емес, сондықтан мүлдем қауіпсіз.

Талдау дәстүрлі бірінші пренаталдық скринингке қарағанда жоғары болжамдық мәнге ие (99%) және генетиктің әрі қарай бақылауына және инвазивті диагностикалық әдістерді қолдана отырып, одан әрі тексеруге көрсетілген жоғары қауіпті жүкті әйелдердің тобын нақты ажыратуға мүмкіндік береді..

 

Бүгінгі күні «ОЛИМП» ҚДЗ-да инвазивті емес пренаталды диагностиканың келесі нұсқалары қолжетімді:

 

ИЕПТ Т21 Даун синдромына:

• 21-хромосоманың трисомия қаупін бағалауға бағытталған (Даун синдромы)

ИЕПТ «негізгі панель»:

• 21 хромосоманың трисомиясы  (Даун синдромы)
• 18 хромосоманыі  трисомиясы (Эдвардс синдромы)
• 13 хромосоманың  трисомиясы  (Патау синдромы)

ИЕПТ «стандартты панель»:

• ИЕПТ «негізгі панель» + жыныстық анеуплоидиялар:
• Х моносомиясы  (Шерешевский-Тернер синдромы)
• Х трисомиясы (ХХХ синдромы)
• Х дисомиясы (Клайнфельтер синдромы)
• Y дисомиясы (Якобс синдромы)

ИЕПТ «кеңейтілген панель»:

• ИЕПТ "стандартты панель" + микроделециялық синдромдар:
• 22q11.2 микроделециясы  (ДиДжорджи синдромы)
• 1р36микроделециясы  (1р36 синдромы)
• 15q11-13 микроделециясы (Ангельман/ Прадер-Вилли синдромы)
• 4р16.3 микроделециясы (Вольф-Хиршхорн синдромы)
• 5р15 микроделециясы (мысықша мияулау синдромы)

Сондай-ақ, «кеңейтілген панель» анадағы гендердегі 18 жалпы аутосомды-рецессивті мутацияның тасымалдаушы мәртебесін анықтауға мүмкіндік береді: CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB.

Биоматериал: ананың күретамыр қаны, жүктіліктің 10 аптасынан бастап қол жетімді.

 

Нәтижелердің дайындық мерзімі: 8-10 жұмыс күні.

Талдауға дайындық ережелері: арнайы дайындық қажет емес.