Trisomy test (13,18 және 21)
TRISOMY test - жылдам, қарапайым және қауіпсіз әдіс, оның көмегімен болашақ баланың денсаулығы жайлы білуге болады.
TRISOMY test Даун, Эдвардс және Патау синдромдарын туындататын 21-ші, 18-ші және 13-ші хромосомалардың аса тараған генетикалық бұзылыстарын (трисомия) болғызбауға арналған сынақ. Сынақтан өтпес бұрын ең алдымен гинекология және акушерия бойынша мамандарға немесе клиникалық генетика мамандарына қаралған абзал. Әртүрлі зертханалармен ұсынылған
«Инвазиялық емес пренатальді сынақ» (ИЕПС) 21-ші, 18-ші және 13-ші хромосомалардың ерекше ауытқуларын және жыныс хромосомаларының ауытқуын анықтап береді. Сынақ оларға арналғаннан басқа ешқандай генетикалық немесе морфологиялық фетальді немесе аналық бұзылыстар туралы ақпаратты ашпайтын нәтижелерді береді. ИЕПС көмегімен алынған сынақтың оң нәтижелері инвазиялық әдіспен нақтылауды қажет етеді.
Трисомия 21 (Даун синдромы)
ИЕПС скринингі трисомия 21 99%-дан аса жағдайларды анықтай алады. Жалпы қалыпты жүктілікке негізделген трисомия 21 ИЕПС аясында алынған 1650 нәтижелердің тек 1-уі (0,06%)* жалған оң деп анықталды. TRISOMY test сынағына келетін болсақ, қалыпты жүктілікке негізделген 1 842 нәтиженің тек 1-уі (яғни 0,05% - дан аз) жалған оң деп анықталды. Жүкті әйелдерден алынған үлгілер жиынтығын және эмбриональды трисомия 21 бар үлгілер жиынтығын қамтитын соңғы валидациялық зерттеу нәтижелері TRISOMY test сынағының өте сезімтал екенін көрсетті.
Трисомия 18 (Эдвардс синдромы)
Трисомия 18-ді анықтау кезінде ИЕПС сезімталдық трисомия 21-ді анықтауға қарағанда төмен, атап айтқанда 90%*. TRISOMY test жалған оң нәтижелер коэффициенті 0,01%* құрайды. TRISOMY test жалған теріс нәтижелерін (9 жағдайға* 1) жаһандық коэффициентпен салыстыруға (10 жағдайға* 1) болады.
Трисомия 13 (Патау синдромы)
Келешекті зерттеулерде трисомия 13 сирек, бұл осы тектес синдромдар үшін ИЕПС сезімталдығы мен арнайылығын есептеуге едәуір қиындық туғызады. Жуырдағы 11185 үлгілерге негізделген халықаралық зерттеуде 2 оң жағдайдан* 2-уі сәтті анықталды. Осы нақты зерттеуде трисомияның осы түрі үшін жалған оң нәтижелер коэффициенті 0,02%* жетті. TRISOMY test скринингтік сынағына келетін болсақ, 3 трисомияның 3-уі 13 жағдай аясында дұрыс анықталды, әрі жалған оң нәтиже коэффициенті 0,05% құрады.
TRISOMY test – ана қанының инвазиялық емес сынағы, өзінің жоғары сезімталдығы мен арнайылығының арқасында жүктіліктің 11-ші аптасында хромосомдық ауруларды анықтай алады. Егер болашақ ана баласының жынысын білсігі келсе, сынақ болашақ баланының жынысын анықтай алады. TRISOMY test кез келген жүкті әйелдерге 11-ші аптадан бастап жасауға болады. Дәстүрлі әдістермен салыстырғанда TRISOMY test сынағы трисомия түрлерін анықтауға арналған аса жоғары сезімталдылық пен арнайылыққа ие. Соның нәтижесінде ол жалған оң нәтижелер санын анағұрлым азаюуын қамтамасыз етеді.
TRISOMY test келесі жүкті әйелдерге арналған:
• олар трисомияның зерттелетін түрлерінің біреуінде болуына байланысты болашақ баланың денсаулығының мүмкін бұзылыстары туралы алаңдаса;
• баланы туған кезде 35 және одан жоғары жаста және биохимиялық скрининг сынағының нәтижесі теріс болса;
• баланы ЭКҰ көмегімен ұрықтандырса;
• биохимиялық скрининг оң нәтижелі болса*,
• трисомияның қадағаланатын түрлерінің жоғары қаупі туралы айғақтайтын ультрадыбыстық скринингтік тексерудің нәтижесін алғанда*
• бұрын ұрықтың хромосомдық ауытқуы диагнозы болса*,
• олардың ата-аналарында робертсондық транслокациясы (13-ші немесе 21-ші трисомиялардың жоғары қаупі) анықталған болса*,
• үйреншікті түсік тастаумен зардап шексе* *
Сынақтың алдында медико-генетикалық кеңестен өту қажет. Сондай-ақ, TRISOMY test инвазиялық пренатальді сынақтың (амниоцентез) асқыныстар болуы мүмкін гинекологиялық және акушерлік қарсы көрсетім жағдайларында ыңғайлы, мысалы:
• түсік тастау қаупі жоғары,
• ағымдағы антикоагулянттық емдеу (қан ұю көрсеткіштерінің деңгейі төмен),
• резус-сәйкессіздіктің иммундық қаупі (теріс резус-фактор),
• жүктілік мерзімі жүктіліктің 14-ші аптасынан 16-шы аптаға дейін (амниоцентез салдарына туындайтын асқынулар қаупі),
• бала жолдасының орналасуы,
• жатыр миомасы. Барлық акушерлік қарсы көрсетімдер туралы өзіңіздің гинеколог дәрігеріңізден/акушеріңізден кеңес алыңыз.
Инвазиялық емес пренатальді сынақтан өтпес бұрын, міндетті түрде акушер-гинекологтан немесе клиникалық генетика бойынша маманнан кеңес алу қажет.
TRISOMY test сынағының нәтижелері Инвазиялық емес пренатальді сынақтың нәтижелері аса жиі кездесетін генетикалық хромосомдық бұзылыстардан (85%-ға дейін барлық ұрықтың генетикалық бұзылыстары) таңдалған сандар туралы ақпаратты ұсынады.
Сынақ барлық генетикалық бұзылыстарды немесе даму бұзылыстарын анықтай алмайтындығын ұмытпаған жөн. Егер ИЕПС сынақтың нәтижелері теріс болса, бұл сізге инвазиялық диагностикалық сынақты, яғни қағанақ сұйықтығын алумен байланысты қауіптілікпен жүретін амниоцентезді жасатпауға көмектеседі. TRISOMY test сезімталдығы және арнайылығы 99%-дан артық құрайды.
Назар аударыңыз: Ұрықтың 21-ші, 18-ші және 13-ші хромосомасында трисомияны анықтау кезіндегі жоғары сезімталдық пен арнайылыққа қарамастан, TRISOMY test диагностикалық әдіс емес, скринингтің түрі болып саналады. Демек, оң нәтиже әрдайым бүрлі қапты (хорион) немесе қағанақ сұйықтығын алумен дәлелдену керек. TRISOMY test сынағының теріс нәтижесі диагностикалық амниоцентезбен дәлелденбеу керек, бұл көп жағдайларда болашақ ананың инвазиялық сынақтардан және сонымен байланысты қауіптерді болдырмауын білдіреді. Егер TRISOMY test нәтижесі оң болса генетика жөніндегі мамандармен кеңесу керек, бұл сізді белгілі жағдайда қажетті тексеруден өтуге жолдама береді.