Хромосомалық ауытқулар - бедеуліктің, әдеттегі түсік түсірудің және нәрестенің ерте шетінеуінің негізгі себептерінің бірі

Адамның бойындағы генетикалық ақпарат ағзаның барлық ақуыздарының құрылымы туралы мәліметтерді сақтауда шешуші рөл атқарады, бұл оның сыртқы келбетінен, ішкі органдар жұмысынан және барлық өмірлік процестерді реттеу ерекшеліктерінен байқалады. Бұл ақпарат нуклеотидтердің жеке "әріптерінде" жазылады, олар өз кезегінде "сөздерді" - гендерді құрайды. Барлық гендер бірге "сөйлемді" құрайды - ДНҚ, олар белгілі бір құрылымдарға - хромосомаларға оралған.

Дені сау адамда 23 жұпқа бөлінген 46 хромосома бар. Олардың 22-сі аутосомалар деп аталады және жынысына қарамастан, барлығында болады. Жұп жыныстық хромосомалар (әйелдерде ХХ және ерлерде ХУ) ағзаның жынысын анықтайды. Осылайша, дені сау адамның кариотипі - 46, ХУ; дені сау әйелдің - 46, ХХ.

Мінсіз жағдайда генетикалық ақпарат өзгеріссіз беріледі, бірақ кейбір жағдайларда құрылымның немесе хромосомалар санының әртүрлі бұзылулары дамуы мүмкін. Ауытқулар ата-аналарда жыныс жасушаларының (сперматозоидтар мен жұмыртқалар) түзілуі кезінде немесе эмбрионның дамуы кезінде жасушалардың ерте бөлінуі кезінде өздігінен пайда болады. Хромосомалық жиынтықтың нормадан кез-келген ауытқуы бедеуліктің, жүктіліктің әдеттегі түсік тастауының, әртүрлі даму ақауларымен бала туылуының, содан кейін физикалық және/немесе психикалық даму бұзылуының себебі болуы мүмкін.

Шымкент, Алматы және Түркістан қалаларындағы ОЛИМП КДЗ-да хромосомалық жиынтықты зерттеу қызметі - Кариотиптеу қолжетімді.

Биоматериал: қан плазмасы.

Алу Шымкент, Алматы, Түркістан қалаларының барлық емдеу бөлмелерінде қолжетімді.

Зерттеу әдісі: Хромосома жиынтығының санын анықтауға арналған бағдарламалық жасақтамамен микроскопия.

Нәтижелерді дайындау мерзімі: 10 жұмыс күні.

Талдауға дайындық ережелері:

• Қан талдауы аш қарынға тапсырылады.
• Талдау тапсыруға дейін бірнеше сағат бұрын майлы тағамдарды жемеу.
• Зерттеуге 3 күн қалғанда: спортпен шұғылданбау, эмоциялық жүктеменің жоғарылауын болдырмау, алкогольді ішуден бас тарту.
• Зерттеуге дейін 10 күн ішінде антибиотиктерді қабылдамау.